Nowoczesna diagnostyka molekularna jako fundament skutecznego leczenia onkologicznego

W ramach jubileuszowej konferencji „Pacjent Przede Wszystkim”, zorganizowanej z okazji 15-lecia Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych (PKPO), odbył się panel dyskusyjny poświęcony kluczowej roli diagnostyki molekularnej w leczeniu pacjentów onkologicznych. Eksperci, przedstawiciele pacjentów oraz decydenci, zgromadzeni na sali, omówili wyzwania i potrzeby w zakresie nowoczesnych badań diagnostycznych, które umożliwiają skuteczniejsze, spersonalizowane leczenie.

Diagnostyka genetyczna a dostęp do nowoczesnych terapii

Panel otworzyła Aleksandra Wilk, Dyrektor Sekcji Raka Płuca Fundacji TO SIĘ LECZY, podkreślając, że „czas w onkologii jest kluczowy”. Jak zauważyła, pomimo postępów w dostępności nowoczesnych leków, brak odpowiedniej diagnostyki molekularnej blokuje ich pełne wykorzystanie, co wpływa na skuteczność terapii oraz szanse pacjentów na przedłużenie życia. Katarzyna Pinkosz z NewsMed, moderująca dyskusję, zwróciła uwagę na konieczność eliminacji systemowych barier, takich jak niepotrzebne hospitalizacje, które wydłużają czas oczekiwania na badania i generują niepotrzebne koszty.

Kluczowe wyzwania – wypowiedzi ekspertów

Dr Andrzej Tysarowski, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii, zwrócił uwagę na problemy wynikające z obecnego systemu finansowania badań genetycznych, który pochodzi z 2017 roku i nie uwzględnia dynamicznego postępu w biologii molekularnej. Obecne regulacje ograniczają możliwość rozliczania badań z materiału świeżego, na przykład z krwi obwodowej, co znacząco utrudnia pacjentom dostęp do precyzyjnej diagnostyki w trybie ambulatoryjnym. Podkreślił także konieczność finansowania zaawansowanych badań genetycznych, takich jak kompleksowe profilowanie genomowe (CGP) metodą NGS, szczególnie istotnych dla pacjentów z rakiem jajnika i płuca.

Prof. Jacek Jassem z Katedry i Kliniki Onkologii i Radioterapii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego zaznaczył, że dostęp do nowoczesnych terapii onkologicznych jest ściśle związany z dostępnością zaawansowanej diagnostyki. Obecnie łatwiej uzyskać dostęp do leków niż do diagnostyki, która mogłaby zakwalifikować pacjenta do konkretnej terapii. Prof. Jassem podkreślił również problem niewystarczającej liczby certyfikowanych laboratoriów, co sprawia, że pacjenci często muszą czekać na wyniki badań, które mogłyby umożliwić im szybki dostęp do nowoczesnych metod leczenia.

Pacjenci o potrzebach diagnostyki molekularnej

Mutacje BRCA1 i BRCA2 były centralnym tematem panelu, jako kluczowe biomarkery w raku piersi i jajnika, wskazujące na wyższe ryzyko zachorowania. Lidia Dyndor, pacjentka onkologiczna, opisała swoją historię diagnostyczną, apelując o szerszy dostęp do pełnego testowania NGS. Jak opowiedziała, początkowe badania nie wykazały u niej mutacji ze względu na ograniczony panel mutacji założycielskich. Dopiero pełne profilowanie genetyczne potwierdziło obecność mutacji BRCA1, kluczowej dla leczenia raka piersi. „Kobiety zasługują na dostęp do pełnej diagnostyki, ponieważ tylko w ten sposób mogą uzyskać terapię dostosowaną do ich unikalnego profilu genetycznego” – podkreśliła.

Propozycje systemowych rozwiązań

Marcin Pakulski, ekspert zdrowia publicznego i zastępca dyrektora Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego w Częstochowie, wyraził nadzieję na uproszczenie procedur i przeniesienie części badań diagnostycznych do trybu ambulatoryjnego. Zwrócił uwagę, że wyeliminowanie niepotrzebnych hospitalizacji mogłoby przynieść nie tylko korzyści finansowe, ale również zdrowotne, dzięki skróceniu czasu oczekiwania na badania i zwiększeniu bezpieczeństwa pacjentów. Pakulski wskazał, że zmiana ta jest realna przy zaangażowaniu decydentów i wprowadzeniu odpowiednich mechanizmów finansowania.

Poseł Marek Hok, przewodniczący Parlamentarnego Zespołu ds. Onkologii, podkreślił znaczenie przyspieszenia wdrażania nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych w ramach Krajowej Sieci Onkologicznej. Zaznaczył, że skuteczna diagnostyka jest kluczowa dla wczesnego wykrywania nowotworów, a jej brak ogranicza możliwości skutecznego leczenia pacjentów.

Podsumowanie i apel do decydentów

Elżbieta Markowska, prezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych, podsumowując dyskusję, podziękowała wszystkim zaangażowanym w sprawy pacjentów. „Rak płuca, rak piersi – diagnoza tych nowotworów i wprowadzenie pełnej diagnostyki molekularnej stanowią kluczowy element skutecznego leczenia i ratowania życia” – powiedziała, dziękując za współpracę i wsparcie zarówno ekspertów, jak i decydentów.

Panel zakończył się apelem o wdrożenie kompleksowego profilowania genomowego oraz umożliwienie pacjentom dostępu do diagnostyki molekularnej w trybie ambulatoryjnym. Uczestnicy wyrazili nadzieję, że działania te znajdą odzwierciedlenie w krajowej polityce zdrowotnej, co znacząco poprawi jakość leczenia onkologicznego w Polsce.

 

ZAPIS DEBATY:

Sukces nowoczesnych terapii onkologicznych w Polsce - czy jest możliwy bez odpowiednich rozwiązań diagnostycznych? 

 

Organizatorem konferencji "PACJENT przede wszystkim" jest Polska Koalicja Pacjentów Onkologicznych. Program merytoryczny konferencji przygotował zespół Health Insight sp z o.o.